多个三阴性乳腺癌高危基因被发现

多个三阴性乳腺癌高危基因被发现

  • 疾病名称:肿瘤
  • 奥拉帕尼有望治疗脑部疾病

    奥拉帕尼(Lynparza、Olaparib)属于PARP抑制剂,目前已上市用于治疗BRCA突变卵巢癌。近日,美国宾夕法尼亚大学的一项新研究表明,PARP抑制剂可用于治疗某些脑部疾病。

    近日,梅奥诊所(Mayo ClinicsFergus Couch博士领导的团队确认了多个与三阴性乳腺癌发病相关基因,为更好地进行乳腺癌的风险管理提供了基础。 

    三阴性乳腺癌是指雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)和人类表皮生长因子受体2HER2)都是阴性的乳腺癌亚型。同时,TNBC是所有乳腺癌中,发生BRCA突变最多的一个亚型。三阴性乳腺癌临床表现为一种侵袭性病程,其远处转移风险较高,内脏转移机会较骨转移高,脑转移几率也较高。对于常见的激素疗法或HER2靶向疗法均不敏感。因此,这一癌症类型上,患者还有着重大未满足的医疗需求。

    种系基因检测可以通过检测与某些癌症风险相关的特定基因变异(通常遗传自父母),从而识别乳腺癌风险较高的女性。然而,由于此前仅有BRCA1基因的遗传突变被确认与这种乳腺癌亚型有关,识别三阴性乳腺癌风险升高的女性非常困难。

     

    Fergus Couch博士的团队利用多基因检测技术(可同时检测患者的多个基因)对两项研究中的10901名三阴性乳腺癌患者进行了基因检测。

    在所测试的基因中,研究人员发现BARD1BRCA1BRCA2PALB2RAD51D基因的变异与三阴性乳腺癌的高风险相关(比值比>5.0),并且与白人的总乳腺癌终身风险超过20%相关。研究人员在非裔美国人中观察到了类似的趋势。此外,还发现BRIP1RAD51C基因变异与三阴性乳腺癌的中度风险(比值比>2)相关。

    Couch博士认为该研究的结果有助于扩展现有的基因检测,识别有三阴性乳腺癌风险的女性,并辅助制定更好的预防策略。这一新发现也可能引发对综合癌症筛查指南的修订,该指南目前仅在有乳腺癌家族史或在60岁之前发现患有乳腺癌时才建议进行BRCA检测。

     

    阿特朱单抗(AtezolizumabTecentriq)联合化疗Abraxane(白蛋白结合型紫杉醇)用于一线治疗转移性或局部不可切除晚期三阴性乳腺癌(TNBCIMpassion1303期临床试验中显示出对三阴性乳腺癌的出色治疗效果。该组合疗法不但显著延长了患者的无进展生存期(PFS),还为PD-L1阳性人群带来了积极的总生存期(OS)数据。这也是首个在三阴性乳腺癌的治疗中观察到显著PFS改善的免疫疗法3期临床试验。

     

    了解阿特朱单抗(AtezolizumabTecentriq)、曲妥珠单抗(TrastuzumabHerceptin)、曲妥珠单抗-美坦新偶联物(TDM-1Kadcyla拉帕替尼(Tykerb)、帕博西林(PalbociclibIBRANCE)等乳腺癌药物的信息,患者可以咨询老挝第一药房。

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    多个三阴性乳腺癌高危基因被发现,阿特朱单抗联合化疗Abraxane用于一线治疗转移性或局部不可切除晚期三阴性乳腺癌,三阴性乳腺癌临床表现为一种侵袭性病程