在对目标肿瘤学的采访中，医学博士Raoul S.
Concepcion讨论了在社区实践中实施遗传检测和遗传咨询的现有挑战，以及如何可能地解决这些挑战.
Raoul S.Concepcion，MD
Raoul S.Concepcion，MD
众所周知，基因检测在前列腺癌的治疗中起着一定的作用，但社区实践仍在试图理解和克服更多患者接受基因检测的挑战，并找到更好的方法来决定哪些患者需要进行基因检测，如何利用测试信息，何时需要遗传咨询。医学博士Raoul S.Concepcion在2019年前列腺癌共识会议上的演讲中谈到了这个话题。
在Invitae赞助的调查分析中，包括52个社区泌尿外科实践，其中三分之一的实践回答了8个调查问题。调查结果显示，大多数社区机构都意识到泌尿肿瘤学会（SUO）发表了一份声明，支持在前列腺癌的治疗中使用基因检测和咨询。66%的应答者说他们已经在实践中实施了基因测试，25%的人说他们正在制定内部基因测试计划。康塞普西翁评论说，反馈是积极的，现在希望解决一些挑战，使遗传检测和咨询更广泛地应用于泌尿科医生仍然存在。
的一个关键挑战是缺乏遗传顾问谁在肿瘤学的专业知识。康塞普西翁说，在全国5000名基因咨询师中，大约40%的人专攻肿瘤学。目前，许多实践已经采取了利用远程咨询的方法来获得这些认证的遗传咨询师。
“我想人们已经开始明白，在美国只有5000名遗传咨询师，其中只有大约40%的人致力于肿瘤学，“测试后咨询必须有替代机制，”他说，
在接受有针对性的肿瘤学采访时，康塞普西翁，范德比尔特大学医学院临床副教授，以及临床医学泌尿系主任，Integra Connect，讨论了实施中存在的挑战社区实践中的基因测试和基因咨询，以及如何解决这些问题。
靶向肿瘤：您能在2019年前列腺癌共识会议上概述您的演讲吗
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的概念：在过去的几年里，人们意识到致命性前列腺癌具有遗传成分，这一认识引起了泌尿科医生的关注，无论是在社区实践中还是在学术实践中，为了确定合适的患者进行遗传检测。
这是第二次费城共识会议，旨在探讨遗传检测在前列腺癌患者中的作用。我被要求介绍遗传检测将如何在美国的社区实践中使用和接受。
靶向肿瘤学：目前使用的检测模式是什么？ ；
的概念：在大型泌尿外科手术中，人们不认识的一件事是，社区中出现了大量既有又新诊断的患者。我的职责是确定这些做法将如何包括遗传测试，知道有一些事情，你需要做的操作这一点。与听取意见和与同事和朋友交谈不同，我决定以一种更有条理的方式来讨论这个问题。
是通过加州一家分子测试公司Invitae提供的一项无限制研究拨款来实现的，我建立了一个8个问题的在线调查，我们提交给所有大型泌尿外科团体实践协会（LUGPA）成员团体。LUGPA中大约有149个成员组，我们得到了其中52个组或三分之一的响应。然后，我能够记录下他们认为需要克服的一些挑战。我们还可以看到我们发现，大多数诊所（95%）都知道SUO支持遗传测试的说法。大约三分之二的回应者已经在适当的病人身上进行了遗传测试，另外25%的人正在制定一个内部测试计划。这些都是阳性的。
我们知道患者在测试后缺乏遗传咨询将是一个问题。在那些已经下令进行测试的做法中，大多数都利用了通过测试公司向他们提供的咨询服务，无论是通过远程医疗还是[另一个来源]。其中一些做法确实与经认证的遗传咨询师有关系。大多数的实践有遗传顾问在他们的地区在20英里的距离。我怀疑这些东西没有被使用的原因是因为等待的时间。我们并没有具体地提出这个问题，但事实上大多数的实践仍然使用远程咨询就说明了这一点。
我们认识到，事后咨询是非常关键的，我认为这将永远是一个问题。我们列出了大约7个需要解决的挑战，泌尿外科实践中公认的3大挑战是医疗法律责任基于是否发现了未解决的突变，支付给患者的自付费用和报销，其中一些是体细胞和组织检测的延伸，以及第三是试图获得良好的家族史并将其纳入电子健康记录的复杂性。
定向肿瘤学：你如何着手解决这些障碍
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问题：克服其中一些挑战需要时间。好在有越来越多的信息被分发。我认为泌尿外科的实践更有可能创造冠军。
[还有一个巨大的未满足的需求，我们必须解决]问题是，每一个患者的测试后谁有一个确定的突变需要认证的遗传咨询，还是可以用另一种方式？会议期间有几场演讲谈到了这个问题。
一些人正试图开发在线aps和遗传咨询课程。我想人们开始明白，在美国只有5000名经过认证的基因咨询师，其中只有40%的人致力于肿瘤学研究，因此必须有其他的测试后咨询机制。测试前咨询不一定需要由基因咨询师来完成，但它需要一个至少有专业知识的提供者来确定哪些病人适合进行测试。
