Olga K.
Weinberg，医学博士，讨论了多年来基因组检测是如何进化的，以及随着对基因突变的更多了解，她对NGS的作用将如何改变的设想.
Olga K.Weinberg，医学博士
Olga K.Weinberg，医学博士
基因组检测，如下一代测序（NGS），在肿瘤学中越来越普遍，对患者护理至关重要，医学博士Olga K.Weinberg解释说，
是阅读NGS结果的持续挑战之一，但是，正在确定哪些突变与临床相关，哪些目前没有临床意义。随着更多关于不同突变重要性的信息被发现，NGS的作用将继续发生变化，温伯格说，
“最初认为不是真正的突变，在接下来的几年里，随着我们对这种特定突变类型的进一步了解，我们可能会发现这是一个真正的突变，可能有临床意义。温伯格说：“随着我们对正在恢复的结果的理解发生了变化，这也影响了我们的临床实践。在接受有针对性的肿瘤学采访时，病理学系血液病理学和流式细胞术主任、病理学助理教授温伯格说，
”
，哈佛医学院，讨论了多年来基因组检测是如何发展的，以及随着对基因突变的更多了解，她对NGS的作用将如何变化的设想。
靶向肿瘤学：你能讨论基因组检测的重要性吗
”
温伯格：在造血肿瘤中，基因检测非常重要。它在诊断和预后方面都有一定的作用。这在急性白血病中尤其重要，因为它能帮助我们找出哪些病人表现好，哪些可能不好，因此，靶向治疗。
靶向肿瘤学：通常要求进行哪种类型的检测
”
温伯格：当我们说基因测试时，有不同的基因测试。很长一段时间以来，人们一直在做核型检测，这仍然是金标准。[也就是说]取骨髓或外周血这样的组织，培养细胞，看看它们是否有正常数量的细胞和正常数量的染色体，或者它们是否有染色体丢失或移动。这是核型[测试]。
你也可以在寻找突变的地方进行分子测试。其中一些可能是后天的突变或者你一生中经历过的事情，或者与肿瘤相关的事情。基因检测是多种多样的，我们根据所研究的疾病进行不同类型的检测。
靶向肿瘤学：通过分子检测，在确定融合和突变之间的差异方面是否存在任何并发症
”
温伯格：是的，你通常需要一个不同的测试来检测融合和突变。突变是在分子水平上的一种变化，就像核水平，而融合是染色体的一部分，它们以一种特殊的方式聚集在一起。
靶向肿瘤学：如何将基因组检测的结果用于预后和诊断？
Weinberg：有些实体是根据您看到的异常定义的。例如，在急性髓系白血病中，如果你在15号染色体和17号染色体之间有易位，那就是急性淋巴细胞白血病。这对治疗有一定的意义，因为对于这种类型的急性白血病有一种非常特殊的治疗方法，但是在其他类型的急性白血病中，如果你有像anmpn1突变或aflt3突变这样的突变，它有助于挑选出对诱导反应良好或可能需要更密集治疗如巩固和移植的患者
靶向肿瘤学：现在有许多生物标记物可以引导治疗走向免疫治疗，NGS是否变得更普遍？
Weinberg:NGS可能在髓性肿瘤中更常见与许多免疫治疗方法相比，asms现在在淋巴组织世界更受欢迎。但是，NGS无疑正成为一种更为常用的检测方法，适用于淋巴和骨髓恶性肿瘤。
靶向肿瘤：在阅读检测结果方面是否存在挑战
”
温伯格：有时。取决于在哪里进行测试。例如，在NGS测试中，我们可能会看到真正的突变与不显著的突变，或者它们被称为“未知意义的变异”。不同的实验室可能不会区分这两种突变，他们可能只是列出他们发现的所有突变，然后由阅读报告的人决定为了弄清楚这些突变是否真实，你可以想象，对于一个非常忙碌的临床医生或一个忙碌的病理学家来说，这些突变可能是非常具有挑战性的，结果可能只是报告，而与其他实验室相比，这可能会有所区别。还有一个额外的挑战是，随着时间的推移，我们对这些突变有了更多的了解，我们在研究和临床环境中都使用了NGS。最初的感觉并不是真正的突变，几年后，随着我们对这种突变的进一步了解，我们可能会发现这是一种真正的突变，并且可能具有临床意义。随着我们对我们正在得到的结果的理解正在发生变化，这也影响了我们的临床实践。
靶向肿瘤学：您如何看待遗传检测的应用在未来的发展？
温伯格：“
