预测骨髓增生异常综合征患者能存活多久的金标准可能很快被一种新方法所取代.
据医学博士Aziz Nazha说，这种新的方法利用机器学习来分析患者的基因组和临床数据，以更准确地预测生存率.
Aziz-Nazha，MD
Aziz-Nazha，MD
预测骨髓增生异常综合征（MDS）患者能存活多久的金标准可能很快被一种新方法所取代。据医学博士Aziz Nazha说，这种新的方法利用机器学习来分析患者的基因组和临床数据，以更准确地预测生存率。
“使用随机生存森林算法来建立模型，研究人员写道：“其中临床和分子变量被随机选择用于确定生存期，从而避免了传统的Cox逐步回归在解释变量相互作用方面的缺点。”。“因此，生存预测是针对每个患者的特定临床和分子特征的。”
机器学习模型在预测急性髓系白血病（AML）转化的生存结果和风险方面优于国际预后评分系统（IPSS）和修订的IPSS（IPSS-R）在1471名患者的训练队列中。通过一致性（c）指数评估的准确性表明，机器学习模型正确预测了74%的总生存率（OS）和81%的无白血病生存率（LFS），相比之下，IPSS分别为66%和73%，IPSS-R分别为67%和73%，Nazha在2018年美国血液学会（ASH）年会上解释道，
此外，研究人员还进行了一些特征提取分析，以确定影响患者预后的最重要变量，以及产生最佳预测的最少变量数。从最重要到最不重要，变量包括按IPSS-R划分的细胞遗传学风险类别、血小板、突变数、血红蛋白、骨髓细胞爆炸百分比、2008年世界卫生组织诊断、白细胞计数、年龄、绝对中性粒细胞计数（ANC）、绝对淋巴细胞计数（ALC）、TP53、RUNX1、STAG2、ASXL1、绝对单核细胞计数（AMC），SF3B1，SRSF2，RAD21，二级与二级MDS，NRAS，NPM1，TET2，andEZH2，
在ASH会议上发言，Nazha，克利夫兰临床医学院医学部助理教授，演示了如何将临床变量和突变变量输入到一个web应用程序中，该应用程序可以运行经过训练的模型，并在特定于每个患者的不同时间点提供操作系统和AML转换概率，但是，还添加了该模型尚不可供临床医生使用。
变量方面，机器学习模型仅通过突变（分别为64%和72%）、突变加细胞遗传学（68%和74%）以及突变加细胞遗传学加年龄（69%和75%）预测OS和LFS的效果也优于其他模型。研究人员注意到，增加变异等位基因频率并没有显著提高预测准确率。
同样，在831名纳入验证队列的患者中，RFS算法预测OS 80%的时间和LFS 78%的时间。
需要个性化
被诊断为MDS的患者表现出广泛的症状，该病可导致贫血、出血或感染。类似地，患者的预后可能从几个月到几十年不等；然而，这个人群也处于发展AML的高风险（约三分之一）
因此，Nazha指出，患者和临床医生都可以从这个模型中获益。“MDS的预后，以及一般的肿瘤学，是我们能做的最重要的事情之一，因为在诊断后，治疗病人的下一步是分期或确定风险，”他说，“对病人来说，
”
“这是非常重要的，因为（解释他们的预后）有助于尽早建立他们的期望，帮助他们了解自己的疾病和对旅程的期望，”他补充说. “……对临床医生来说，这一点同样重要，因为我们所有的指南和治疗建议都是基于风险分层的，包括进展为急性髓细胞白血病的低风险和高风险。”
反过来，了解患者的预后也会影响治疗方案。例如，高危患者通常接受干细胞移植治疗，而低危患者接受的相关风险较小。然而，如果在IPSS-R系统中三分之一的患者中，风险被错误地识别出来，那么治疗就反过来是错误的。纳扎说：“如果我们把这种疾病称为高风险，而这种疾病的风险可能更低，我们正在改变对这些患者的管理，现在我们正在过度治疗他们；反之亦然，如果你有一个风险较低但风险较高的患者，那就成了一个问题。”，研究人员正在收集临床医生的反馈，以便将更多的结果（如生活质量）纳入到模型中，并且他们正在开发方法，以根据不断变化的条件（如新的测试结果可用或治疗完成时）更新风险评估。
“这个项目已经启动。”我的很多病人都很沮丧，他们想知道自己的风险是什么，他们的预后可能与其他病人有什么不同。纳扎在一份新闻稿中说：“我们希望建立一个个性化的预测工具，能够为特定患者提供关于特定结果的见解。”。“……改善和个性化我们的预后模型有助于描述高风险和低风险的患者，这对于那些属于中间范围的患者来说是特别具有挑战性的，并将他们与适当的治疗相匹配。”
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”参考：
Nazha、Komrokji RS、Meggendorfer M等艾尔。骨髓增生异常综合征患者危险分层的个性化预测模型。摘自：2018年ASH年会和博览会会议记录；2018年12月1日至4日；加利福尼亚州圣地亚哥。摘要793.“
