在最近由NCI赞助的科学研讨会上，癌症患者、研究人员和患者倡导者就个人基因组数据、与此信息隐私相关的问题以及数据共享交换了意见。
基因组测试的广泛应用引发了人们对共享个人基因组数据的风险和益处的质疑。
学分：国家癌症研究所
去年春天，大学二年级结束时，杰斯沃德左眼出现了双视。他认为这个问题可能与最近的一次车祸有关。但当医生调查时，他们在他的大脑中发现了一个肿瘤。
在肿瘤被发现后，活检显示Jace有一种几乎一致致命的脑癌，叫做弥漫性桥脑胶质瘤（DIPG），通常在儿童中发现。
这是我最糟糕的噩梦，“Jace在最近NCI赞助的一个关于个人基因组数据的科学研讨会上说，他是一个演讲人。
Jace被邀请参加会议，分享他和他的家人如何利用有关他的肿瘤的基因组信息，试图找到一种可能延长他生命的治疗方法，以及他们在这个过程中面临的挑战。
Jace故事的一个转折点是他决定允许外科医生做活检以收集更多的脑部肿瘤样本进行基因组检测。
检测显示，杰斯的肿瘤有一种与脑癌相关的基因突变，叫做H3 K27M。而且，正如杰斯很快了解到的那样，NCI支持的研究人员一直在测试一种新的靶向治疗，ONC201，在肿瘤有这种突变的患者中，
Jace不符合参加研究药物临床试验的标准。然而，他被纳入了一个扩展访问计划，允许他在接受放射治疗后接受药物治疗。
作为试验的一部分，Jace服用5片，一周一次，每次服用ONC201。第二天感觉很累是Jace唯一的副作用。
经过9周的治疗，Jace做得“非常好”，据他的母亲Lisa说。现在是堪萨斯州立大学法律和商业专业的大三学生，Jace被邀请在计划于明年举行的国会听证会上就DIPG和研究基金发表演讲。
“如果你能说一个19岁就发展成DIPG的年轻人可以被认为是幸运的话，那么Jace有[h3k270m]突变真是太幸运了，他的母亲说：
杰斯沃德公开讲述了他利用基因组数据为DIPG（脑癌的一种形式）寻找治疗方案的经验。
的功劳：杰斯沃德正在向精密医学
迈进杰斯沃德是越来越多接受基因组检测的癌症患者之一。医生们使用这些测试的结果来将个人与最合适的治疗方法相匹配，这种方法被称为精密医学。
，但是个人基因组数据的广泛使用引发了一些问题，包括：哪些患者应该接受基因组测试？谁控制一个人的基因组数据？与研究人员或家庭成员共享基因组数据的潜在好处和风险是什么？”为了探索这些问题，NCI于9月在马里兰州贝塞斯达的NIH校园举办了基因组数据研讨会。会议包括研究人员和临床医生以及癌症患者、疾病幸存者和患者倡导者。
会议的一个目的是让患者在有关个人基因组数据的法律、道德和安全问题的对话中有一个强有力的发言权，NCI中心的医学博士肖恩戴维斯指出对于癌症研究，他帮助组织了这次研讨会。
“我们从那些收到自己的基因组数据的人那里听到了一些强有力的故事，然后想办法与研究人员分享这些结果，希望这能改善他们自己的护理或使其他患有相同疾病的人受益，”他接着说，
但是其他的演讲者，戴维斯博士接着说，“传达了一个与共享基因组数据相关的潜在风险的现实观点。”
共享一个人的基因组数据的风险包括以下可能性：一些演讲者说，rson的身份和疾病状况可能会不经意地被公开，这些信息也可能影响家庭成员，但他们指出，
，对于那些试图通过与临床医生和研究人员共享基因组数据来维持生命的晚期癌症患者来说，某些风险是可以接受的。
对我来说，迫切的问题是：我怎样才能避免死亡？”杰斯说。“如果在避免死亡的过程中，我可能会失去一些隐私，那么我应该能够决定冒这个险。”
他的母亲补充道，“我们和大多数患有罕见疾病的孩子的父母担心的是我们的孩子正在死亡。”
她接着说，“为什么我们对儿童死亡的担忧要比对共享基因组数据的潜在风险的担忧少？
基因组数据和临床护理
研讨会的主要信息之一是“患者希望能够为自己的个人基因组数据做出决定，”Elizabeth Hsu博士说。，会议结束后，许博士继续说：
“最终，病人是数据的拥有者。”。“我们在癌症研究中只是数据的管理者。”
研讨会的时间安排，她指出，Dragon公司总裁阿曼达•哈多克（Amanda Haddock）表示，这反映了长期以来在实验室用于研究癌症生物学的基因组方法在临床护理中发挥着越来越大的作用。
“许多患者现在开始感觉到，他们有了可行的生物或基因组信息，可以采取行动。”硕士基金会，一个旨在加速癌症研究的非营利组织，在研讨会上，
癌症患者的肿瘤测序还不是常规的，她补充说，她希望这很快就会发生，
几十年了，Haddock解释说，大多数DIPG和其他位于大脑特别敏感区域的肿瘤患者没有做过活检，因为医生认为潜在的风险大于益处。
，但正如Jace的故事所说明的，临床试验正在测试针对肿瘤特定分子变化的新疗法。为了获得这些试验的资格，病人需要做活检，这样他们的肿瘤才能被检测出某些变化。
“如果你不知道你在治疗什么，你就不能进行精确的药物治疗，”Haddock说。
“DIPG不会等”
DIPG病人的中位生存期不到一年。杰斯说，在决定治疗方案时，他没有时间。
“DIPG不会等的，”他说。“它不会等我的声音，也不会等我的生命。”
Jace声音中的紧迫感“是我一直从晚期癌症患者那里听到的，”另一位来自希望之城的医学博士Stacy Gray在会后说，
对于这些患者，她继续说，共享数据和获得有意义结果的时间范围“与传统的临床医学和学术研究完全不同。”
Jace面临的另一个挑战是，作为一个年轻的癌症患者，他不完全是一个儿科患者，也不完全是一个成年人病人。
“对于一个19岁的孩子来说，这是一条艰难的道路，”他的母亲说。“我们常常感到很失落。”
杰斯还说，他有时感到“失落”，他的话似乎在研讨会上引起了共鸣。
“杰斯沃德惊讶、感动并激励了在场的每一个人，”另一位演讲人，费城儿童医院的亚当·雷斯尼克博士，
在Twitter上写道，在研讨会的过程中，对患者进行基因组数据
的教育，似乎出现了一种对未来的展望，患者可以利用他们的基因组数据来尝试加强自己的医疗保健，同时也可以“会议结束时讨论了如何考虑开发一个可共享的基因组健康记录，个人可以控制并利用该记录为自己的利益服务。这项工作的一部分将涉及研究患者接收基因组信息的最佳方式。
在Jace的案例中，他收到一封自动电子邮件，说他的在线医疗信息已经在他与医生沟通的门户网站上更新。在链接到他的基因组数据后，他感到“不知所措和孤独”，
“我一点也不知道我在看什么，”他补充道，
是为了进一步了解基因组测试的结果意味着什么，Jace的父母向儿童和成人脑瘤专家寻求帮助，这些专家不属于Jace的医疗团队，包括欧洲的一个医疗团队。
一旦Jace和他的家人了解了基因组检测结果，他们仍然需要帮助寻找临床试验，因为他的医疗团队无法提出可能的选择，Jace解释道，
的帮助来自于其他患有DIPG的孩子的母亲，她们熟悉ONC201的研究，该研究部分由NCI的小企业创新研究计划资助，并指出Jace可能进行临床试验。这些病房通过Facebook上的一个小组与这些母亲建立了联系。Painter博士指出，几十年来，
患者作为研究
的合作伙伴，在癌症研究中基本上是“被动参与者”。
“但我们正处于一个转折点，她接着说：“随着研究界接受病人能带来什么的价值，病人可以就一系列与其经验相关的问题提供意见，如副作用和治疗方案。”Davis博士同意并说，研讨会支持病人作为专家的这一想法。他被病人之间相互依赖的故事和医疗团队之外的支持系统所打动，比如病人的在线社区。
戴维斯博士指出，一般来说，研究人员需要与病人和病人倡导者建立更紧密的联系。他说：“患者有一个非常重要的视角，我们需要在研究的各个阶段包括在内，从研究的计划到结果的交付，
”
“包括研究企业中的患者和患者倡导者不仅是有价值的，而且是预期的，”戴维斯博士补充说。“在2019年，他们希望在谈判桌上讨论影响他们的事情。”“
