阑尾癌不同于结直肠癌和其他胃肠道肿瘤，这是有史以来最大的基因组研究。正如这篇文章所解释的，特异性突变可能有助于识别侵袭性阑尾肿瘤。扩大
阑尾位于大肠末端。
学分：美国国家癌症研究所
对阑尾癌DNA变化的最大研究表明，这种罕见的癌症与结直肠癌和胃肠道（GI）系统的其他癌症不同。此外，研究作者报告说，在肿瘤中发现的特定基因突变可能有助于预测它们是否具有侵袭性。
当阑尾癌不能通过手术完全切除时，标准的治疗方法是给予患者与治疗结直肠癌相同的化疗方案。
但是最近的研究分析了阑尾癌的分子特征，认为把它们当作和其他胃肠道癌一样对待可能是一个错误。这项新的研究证实阑尾癌“与结肠癌有很大的不同，”该研究的领导者之一、加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的博士后John Paul Shen博士说，
“这是有道理的，”Shen博士继续说，“我们应该开发专门针对阑尾癌的治疗方法，而不是给这些结肠癌患者进行化疗。”
这项研究于8月8日在JCO精密肿瘤杂志在线发表。
一个肿瘤不同于另一个
这项新的研究分析了300多个肿瘤的DNA序列703名患者的阑尾肿瘤组织中的癌相关基因，这项研究是由基金会医学公司开发的。去年11月，美国食品和药物管理局（Food and Drug Administration）批准了基础医学基因小组（Foundation Medicine gene panel），将其作为首个针对肿瘤的全面基因组分析测试之一。
沈博士和他的同事们报告说，阑尾癌与早期研究中分析的结直肠癌和胰腺癌相比，重要癌症基因的突变频率明显不同。例如，TP53和APC基因在阑尾癌中的突变率远低于在结直肠癌中。
突变率在阑尾癌亚型中也存在差异（根据其外观或组织病理学定义）。例如，KRAS基因的突变在腺癌中很常见，它始于阑尾的内层，但在杯状细胞类癌的一个亚型中发生率要低得多。与预后相关的
突变谱最显著的发现之一是肿瘤有GNAS基因突变的患者与肿瘤有TP53基因突变的患者在预后上的差异在UCSD治疗的76例患者中，GNAS突变的患者在诊断后的预期寿命为10年，而TP53突变的患者的预期寿命为3年。没有突变的患者的预期寿命为6岁。
此外，在生长和扩散迅速的肿瘤（高级肿瘤）中几乎从未发现GNAS突变。作者指出，这一发现表明，有GNAS突变的低级别肿瘤不会发展成高级别肿瘤。相比之下，不管肿瘤分级，TP53突变与较差的预后相关。
沈博士说他还不指望这些数据会改变临床实践，但他补充道，“作为一名肿瘤学家，你有那么多的时间来指导你，特别是对于一个罕见的肿瘤，我认为任何数据都是有帮助的。
Carmen Allegra，医学博士，NCI癌症治疗评估项目的GI癌症治疗负责人，评论说，对于一个相对罕见且不太被人理解的癌症来说，拥有这样的信息“非常有价值”。这类工作可以推动更多的研究和寻找“特定和更好的”治疗方法，Allegra博士说，
可以开发出更有效的阑尾癌治疗方法，沈博士建议研究人员可能需要开始按分子类型对这些癌症进行分类，而不是考虑所有的阑尾肿瘤沈博士说，口服补液盐作为一种单一的癌症类型或一种结直肠癌。
分子分型的增加也可以作为简化肿瘤分类的方法。2017年的一项研究表明，病理学家对阑尾癌肿瘤的分类几乎有30%是相互矛盾的。
Anirban Maitra，医学学士，德克萨斯大学安德森癌症中心胰腺癌病理学教授，同意“肿瘤是绝对关键的，首先，也是最重要的，正确的分类。”他补充道，虽然“组织病理学仍然是金标准，“分子分型是互补的，并且越来越有助于提供更精细的亚型。”
分支和未来的方向
虽然研究提供了证据，分析不到10个基因在阑尾肿瘤的分类中可以提供非常丰富的信息，但研究没有发现“可操作的突变，沈博士和迈特拉博士指出，或是已经有靶向药物的基因突变。
然而，有一小部分患者的肿瘤有一种被称为微卫星不稳定性高（MSI-H）的改变，这种改变可以导致肿瘤发生许多基因突变。Pembrolizumab（Keytruda）已经被食品和药物管理局批准用于治疗MSI-H肿瘤患者，无论其癌症类型如何，沈博士建议，阑尾癌患者的肿瘤是MSI-H。
，这项研究为进一步的研究提出了其他的前景。例如，沈博士想知道，单靠手术切除是否足以治愈有GNAS突变的阑尾癌。沈博士还指出，还需要做更多的工作来解决如何最好地用TP53突变治疗晚期阑尾癌的问题，他说，TP53突变应该与其他肿瘤分开研究。
研究人员正开始根据不同的阑尾癌亚型的分子结构来开发细胞系模型，所以他们可以开始测试对每个亚型最有效的疗法
