参与研究的乳腺癌妇女有机会了解她们的基因研究结果。这篇“癌症流行”博客详细介绍了这些结果对那些选择与基因咨询师一起审查结果的女性的影响。功劳：iStock
参与一项包括基因测试在内的研究的人通常不会得到这些测试结果。在某种程度上，这是因为担心这样做可能会给研究参与者带来超过任何潜在利益的负担。
，但一项新的研究表明，许多研究参与者报告说，当他们用一种基因谈论他们的结果时，在收到他们的结果后，他们对基因测试感到更加了解和不那么焦虑心理咨询师。
宾夕法尼亚大学健康系统肿瘤专家、首席研究员安吉拉·布拉德伯里（Angela Bradbury）说，这些发现表明，有兴趣接受研究结果的参与者有积极的经历。“我们在这项研究中并没有看到所有假设的危害和担忧，”她补充道，
然而，大约一半的研究参与者没有回应接受他们的基因研究结果的提议，这需要咨询遗传咨询师。
“我们可能需要探索一些提供遗传咨询的替代模式”以提高应答率，宾夕法尼亚州丹维尔的盖辛格基因医学研究所的亚当·布坎南说，他说：
于4月16日发表在JCO精确肿瘤学杂志上，NCI资助的这项研究开始回答一些关于将基因研究结果返回给癌症研究参与者的主要问题，Charlisse Caga anan，J.D。，NCI癌症控制和人口科学部门的项目主管。
研究参与者想要遗传结果吗卡加·阿南解释说：“尽管研究表明，一般来说，人们对接受基因研究结果感兴趣，但研究如何返回结果及其影响的研究相对较少。
”
“这是我们试图填补的空白，布拉德伯里博士说：
她和她的同事联系了402名有乳腺癌病史但没有BRCA1或BRCA2基因突变的妇女，她们参加了一项单独的研究。这项研究涉及对可能影响乳腺癌和其他癌症风险的多个基因突变的基因检测。这些基因中的一个或多个发生突变（阳性结果）可能会改变患者癌症治疗的管理方式，或者他们接受其他癌症筛查的频率。一个积极的结果也可能影响对患者家庭成员的医疗保健。
在这项新的研究中，布拉德伯里博士和她的同事们在与遗传顾问会面后，为这些妇女提供了学习其个人测试结果的机会。研究人员解释说，受邀参加这项新的研究并不意味着测试结果是阳性的。
将近一半的女性没有回复研究人员的来信；这些女性更有可能是年长的非白人女性。一些妇女拒绝直接参与，而另一些妇女通过电话与研究人员讨论参与问题，但没有报名。布拉德伯里博士说，总的来说，107名女性更有可能更年轻，已婚，白人表示，她们有兴趣接受自己的基因研究结果，并参加了这项研究。
在某些方面，令人惊讶的是，这么多女性没有反应。她解释说，有一种假设，即每个参与基因研究的人都希望获得自己的个人基因结果，但这些发现对这种假设提出了质疑。
研究人员希望了解为什么一些女性拒绝或没有回应。布拉德伯里博士说：“他们是否了解所提供的信息，是否想接触基因信息，目前还不得而知。
是一种在收到结果之前返回基因研究结果的方法，每位参与者都与一位基因咨询师讨论了基因检测的风险和益处。顾问们解释说基因测试在研究研究可能不同于临床环境下的基因测试。例如，医生和研究人员使用不同类型的测试，他们可能会对结果做出不同的解释。此外，临床遗传测试必须符合某些标准，而研究研究中使用的测试则不符合。
在这些讨论之后，参与者报告说，他们对收到结果的焦虑和不确定感减少了。然后，这些女性决定是否继续接受她们的研究结果。近90%的受试者做出了一个“知情的决定”——这是一个符合他们个人对基因测试的知识和看法的决定。
基因顾问随后通过电话或亲自将基因研究结果传达给想要的女性。在83名希望得到结果的女性中，只有13人有与癌症风险升高相关的有害突变。另有16名妇女有不确定意义的突变或变异，这意味着不清楚突变是否与癌症风险升高有关。
遗传顾问建议已知有害突变或某些突变的妇女通过临床遗传测试来确认其研究结果。64%的妇女进行了确认性临床试验，遗传顾问协助她们进行试验。尽管研究资金可用于支付确认性临床试验的费用，但除了一名妇女外，参与者的健康保险全部支付了费用。
确认性临床试验几乎证实了研究试验发现的所有突变。在某些情况下，研究人员和临床实验室工作人员对结果有不同的解释。
返回结果的结果
在收到结果后，参与者报告说他们对基因测试有更多的了解，更少焦虑、抑郁、不确定，卡加阿南说：
“他们没有研究人员、临床医生和伦理学家至少在接受基因咨询时所担心的焦虑和抑郁。”。布坎南说，这些结果与其他关于返回基因研究结果的研究是一致的。
但是在收到结果后，参与者认为信息有用的感知效用较低。
也许人们最初认为基因结果告诉你的比他们实际告诉你的更多，“Caga-anan说，”这是给人们提供基因信息的一个顾虑；他们可能会过度解读它。”
总体来说，不管他们接受的基因研究结果是什么（没有突变、有害或VUS），所有参与者的心理影响基本相同。然而，得知自己患有VUS的女性报告说，她们感到癌症特有的痛苦增加。布拉德伯里博士指出：
“人们对未知意义的变异以及它们可能给患者带来的困惑和压力有很多担忧。”。但她说，由于受试者的焦虑和抑郁情绪也有所减轻，“数据大多令人放心。”
对少数女性来说，临床测试结果改变了她们的医疗保健。例如，一名妇女发现她患有林奇综合征，这是一种基因紊乱，增加了患结直肠癌和其他癌症的风险。因此，她的医生建议她提高结直肠癌筛查的频率。对一些女性来说，她们的测试结果暗示她们的亲属也可能携带增加她们患癌症风险的突变。
研究的局限性
研究的一个局限性是它只关注那些有兴趣获得结果的女性的经历。布拉德伯里博士指出，这些女性对癌症的压力和焦虑感可能会降低。她还指出，在这项研究中，相对较少的女性有有害的或VUS突变。
和因为她们的癌症
