NCI的Javed Khan博士讨论了NCI的一个新的临床项目，以及基因引导治疗儿童癌症的前景和挑战。功劳：美国国家癌症研究所
根据一项新的研究结果，NCI正在启动一项名为“临床经济学”的临床项目，该项目将使用基因组学方法帮助指导在NIH临床中心接受治疗的癌症患者的治疗。
在本次采访中，Javed Khan，医学博士。，NCI的癌症研究中心（CCR）讨论了基于基因组的癌症儿童和成人治疗的前景和挑战。
你如何定义癌症儿童和年轻人的精确医学
精准医学是指利用DNA测序和其他类型的“Omic”分析来匹配患者最合适的治疗方法。一个目标是确定其肿瘤患者存在肿瘤特异性异常且存在靶向治疗的个体。例如，患有遗传异常的急性淋巴细胞白血病的儿童被称为费城染色体，他们接受靶向药物伊马替尼（Gleevec？）。
许多医生在为年轻癌症患者选择治疗方案时使用基因组数据吗
某些医院的一些医生正在根据从分析患者肿瘤获得的信息做出临床决策，但这主要是在临时基础上完成的。虽然这一领域进展迅速，但我们仍处于儿童患者基因组治疗的早期阶段。
您与人共同撰写了一项新的NCI研究，测试基因组引导疗法在儿童和青少年癌症治疗中的应用。你学到了什么？”
我们的初步研究测试了利用血液和肿瘤的基因组检测来确定基因改变的可行性，这些改变可以为59名患有难治性或复发性癌症的儿童和年轻人的治疗决策提供信息。
在这组人群中，大约50%的人在临床上有“可操作”的突变肿瘤，即人类自身肿瘤的基因改变，改变了患者的诊断，或者可能被FDA批准的药物或在现有临床试验中测试的药物作为靶点。这些患者中有24人（41%）有一种突变，可以通过批准的或研究性的治疗作为靶点。值得注意的是，12%的患者被发现有可能与癌症发展有关的重要生殖系突变，对管理患者及其家人的护理很重要。
我们的结论是，全面的基因组学分析不仅可行，但它有可能改善成人和儿童癌症患者的护理。正是基于这一经验，我们推出了CCR临床医学项目。
你能告诉我们NCI新的临床医学项目吗
是一个最先进的综合基因组学平台，用于检测所有在美国国立卫生研究院（NIH）临床中心接受治疗的儿童和成人癌症患者。对于每一位患者，将在CLIA认证的实验室中进行几种类型的基因组检测，结果将输入患者的电子病历中。患者的医疗团队可以访问测试结果，并可能使用这些信息帮助为患者选择治疗。
您将进行哪种基因组测试
我们将对患者肿瘤的DNA进行测序，这可以显示患者一生中发生的基因改变。这些被称为体细胞变化。我们还将对每位患者生殖细胞的DNA进行测序，这可以揭示出患者可能遗传的基因变化。此外，我们还将进行额外的基因组分析，如全转录组测序（RNAseq），以确定可操作的融合基因和表达的突变，这些突变可能是治疗的目标。
谁决定哪些基因变化可能与治疗有关
和
两个NCI专家小组，一个负责体细胞变化，另一个负责生殖系变化，将审查每个病人的基因组检测结果，以便
