一项新的研究显示，在40岁以下被诊断患有乳腺癌的女性中，与乳腺癌风险增加密切相关的基因突变检测显著增加。确定乳腺癌风险的
：BRCA1和BRCA2基因突变的发现改善了乳腺癌和卵巢癌的筛查和治疗决策。
检测与乳腺癌风险增加密切相关的基因突变在40岁以下被诊断为疾病，根据一项新的研究，
总的来说，在诊断后的一年内，87%的年轻女性乳腺癌研究中的女性接受了BRCA1和BRCA2基因突变的检测。这些基因中的任何一种突变都会增加女性一生患乳腺癌的风险、年轻时患乳腺癌的风险以及一生患卵巢癌的风险，从2006年约77%的确诊病例到2013年几乎所有的女性，达纳法伯癌症研究所的
Shoshana Rosenberg，Sc.D.和她的同事们在2月11日的JAMA肿瘤学上报告了这一发现。
目前BRCA检测的趋势
有害BRCA基因突变的存在不仅会影响到患者的治疗决定也对患者的家庭成员有影响。因此临床医生经常鼓励被诊断为乳腺癌的年轻女性接受BRCA突变检测。
几项年长的研究发现，被诊断为乳腺癌的年轻女性BRCA突变检测率较低，约为20%至25%，Rosenberg博士和她的同事指出。然而，近年来BRCA检测的可见度引起了人们的关注，部分原因是BRCA基因检测专利本身引发的法律纠纷，还有女演员安吉丽娜•朱莉（Angelina Jolie）在2013年5月爆料称，她在得知BRCA1基因突变有害后，进行了预防性的双乳房切除术。（朱莉做这个测试是因为她有很强的乳腺癌家族史。）
目前的研究包括近900名在2006年8月至2013年12月期间被诊断为40岁或40岁以下乳腺癌的妇女，她们在11个学术或社区医疗中心接受治疗。
在研究的头2年，70岁之间80%的参与者在确诊后一年内接受了测试。在接下来的几年里，这一比例大幅上升，2012年和2013年确诊的女性中，只有少数人接受了检测（分别为96.6%和95.3%）。大约80%的人说他们在诊断后的3个月内就收到了检测结果。
“公众意识的提高可能使女性更容易向医生提出基因风险的问题，可能导致更多的检测，”罗森博格博士在新闻稿中说。
大约30%在接受检测并有阳性或阴性结果的妇女中（有些妇女有一个不确定的发现）报告说，这影响了她们的癌症治疗。在这一组中，86%的BRCA基因突变者同时切除了受累的乳房和健康的乳房（双侧乳腺切除术），而不是只切除受累的乳房；53%的人也切除了卵巢和输卵管（输卵管卵巢切除术）。
略多于这组没有突变的人也做了双侧乳腺切除术，虽然只有少数人做了输卵管卵巢切除术。
的妇女没有接受BRCA突变检测，将近一半的人说，这是因为他们认为自己不太可能有突变，或者他们的医生认为他们不太可能有突变。
作者指出，这些发现可能没有反映出在社区环境中接受治疗的年轻女性的BRCA检测率。例如，几乎所有的研究参与者都有健康保险，并且都“在癌症中心接受治疗，那里广泛提供全面的基因咨询和检测服务，”他们写道，
“在社区环境中，患者和病人都有健康保险。”他们更可能担心健康保险和检测费用。NCI癌症治疗和诊断部门的Lyndsay Harris医学博士说：“在这种情况下，BRCA的检测率可能会更低。”。哈里斯博士继续说，在社区环境中，对BRCA检测建议的认识可能也会降低。加利福尼亚州杜阿尔特市希望癌症中心的Jeffrey Weitzel医学博士在《JAMA肿瘤学》杂志上发表的一篇社论中提到了
多基因检测和治疗选择，他的同事指出，看到更多被诊断患有乳腺癌的年轻女性正在接受推荐的基因癌症风险评估，他们感到“振奋”。但是这些发现并不都是阳性的，他们继续说道。
“令人不安的是，48%的未接受检测的人表示他们和/或他们的医生认为BRCA不可能发生突变，”他们写道。
哈里斯博士还指出双侧乳腺切除的比率很高，特别是在没有乳腺癌的女性中BRCA突变。
“即使在BRCA突变携带者中，监测和预防药物仍然是可以接受的，”她说。“因此，这就提出了一个问题，即在告知女性选择的方式上是否存在偏见。”
作者一致认为，研究中没有BRCA突变的女性中，接受双侧乳腺切除术的人数相对较多，“这也可能表明，需要更好地沟通相对较低的乳腺癌风险。”非携带者女性中的对侧乳腺癌……双侧乳腺切除术与生存率的提高无关。
被诊断为乳腺癌的女性也在扩大其他基因检测的应用，Weitzel博士和他的同事写道。他们指出，下一代测序“开创了一个新纪元”，除了研究发现的与乳腺癌风险增加相关的BRCA突变外，还检测基因改变。
这项研究中的一些女性可能已经通过这些多基因检测中的一种检测发现了基因改变，例如p53肿瘤的突变他们写道，抑制基因增加了双侧乳房切除术的风险，足以“证明”对乳腺切除术的考虑。
但是“他们警告说，目前包括在多基因面板上的许多中、低外显率基因并没有达到证明”手术“合理的风险水平。”
