研究人员发现一种基因重排可能通过三种不同的生物学机制同时推动儿童罕见的良性脑肿瘤的发展。扩大
大脑内部的解剖结构，
研究人员已经发现了一种基因重排，可能会推动儿童罕见的良性脑肿瘤的发展。研究人员发现，这种导致两个基因部分融合的重排可能通过三种不同的生物学机制同时刺激肿瘤的生长。
这项研究的重点是血管中心胶质瘤，这是一种罕见的低级别儿童肿瘤亚型，不到10年前首次被描述出来。科学文献中报告的病例不到30例。根据他们的发现，这项研究的作者提出，血管中心性胶质瘤应该被归类为一个不同的生物学实体，并且应该利用基因融合的存在来确认诊断。波士顿达纳法伯癌症研究所的
prati Bandopadhayay和她的同事在2月1日的《自然遗传学》杂志上报道了他们的结果发现融合基因
的血管中心胶质瘤发生在大脑皮层，不扩散到身体其他部位，因此手术是首要治疗方法。尽管这些肿瘤是良性的，但它们在生长过程中会损伤大脑，并导致长期的健康问题，包括失明。
以确定与这些肿瘤相关的基因改变，研究人员分析了249例儿童低级别胶质瘤的基因组数据，包括19例血管中心性胶质瘤。分析方法包括全基因组测序、RNA测序和外显子（基因组的蛋白质编码区）测序。
在目前的分析中，研究人员在19例血管中心性胶质瘤中分别检测到MYB基因的改变。MYB基因编码一种转录因子，被认为是一种“原癌基因”，这意味着如果以某种方式改变MYB基因，它可以促进癌症的发展。涉及MYB基因的基因重排，以前在血管中心性胶质瘤患者中已有报道。
在19个样本中的至少7个样本中，MYB基因与另一个基因融合，除了一个病例外，所有病例的伴侣都是一个名为QKI的基因，其通常功能是防止细胞恶性化，研究人员指出。在其他类型的儿童低级别胶质瘤中没有检测到MYB-QKI融合基因。
为了验证他们的发现，研究人员分析了另外12个血管中心性胶质瘤。他们在每个样本中都发现了MYB基因的异常，证实了MYB改变与血管中心性胶质瘤的关系，研究人员在细胞和动物模型中进行了实验，以更好地了解MYB-QKI融合基因如何驱动血管中心胶质瘤的发展。
他们发现了三种可能同时作用的机制的证据。首先，融合基因编码一种促进细胞增殖的MYB蛋白的缩短版本。其次，改变后的MYB“反馈”融合基因，导致其自身过度表达。第三，通过灭活QKI抑癌基因的两个拷贝中的一个，这种融合破坏了QK1蛋白对肿瘤发展的控制。
的结果可能对理解其他儿童脑肿瘤有意义，研究作者指出，
“儿童肿瘤的特征是简单的基因组具有单驱动改变，”他们写道。“我们的发现，一个重排通过多种机制促进致癌性可能适用于大量的儿童肿瘤。”
试验，以区别于其他脑肿瘤
基于本研究的发现，作者与Azra H.Ligon博士合作。，达纳·法伯/布里格姆和妇女癌症中心的研究人员提出，该研究将为这些肿瘤开发出第一种分子诊断试验。
这一试验有助于区分血管中心性胶质瘤和复发可能性较高或需要进一步治疗的肿瘤。血管中心性胶质瘤患者可以不接受其他治疗，如达纳·法伯的医学博士拉梅恩·贝鲁希姆在一则新闻中说：
“现在我们知道这些血管中心胶质瘤有不同的生物学特性，我们有一种确切的方法来鉴别它们，这样病人就可以避免这种额外的治疗，这种治疗会产生终生的后果。”发布。
“
