基因组学、影像学、生物信息学和相关学科的进展，使我们能够设计出更小、更快、更智能的试验，这些试验包含了精准医学的主要原则。加入对话，在下面的评论中分享你的想法。在美国东部时间1月5日下午1:00，加入我们在NCI国家临床试验网络上的精准医学的Google Hangout。有关更多信息，请访问我们的社交媒体活动页面。”以下是NCI高级科学家和领导人关于NCI 2017财年年度计划和预算提案的一系列职位中的最新一个，该提案于2015年9月17日正式提交给总统。该提案概述了NCI的优先事项和关键举措，以及研究所的资金请求，供总统在制定自己的2017财年预算提案时考虑。
“KDSP”在本文中，是NCI癌症治疗和诊断部门的Jeff Abrams医学博士和Nita Seibel医学博士，讨论精确医学如何影响NCI支持的临床试验的设计和实施。
传统癌症临床试验在过去几十年中产生了一些显著的结果，导致了对霍奇金淋巴瘤等疾病的研究进展，这是半个世纪前青少年和年轻人的一种几乎致命的癌症，乳腺癌主要影响成人。
然而，这些试验往往需要招募数千名参与者，耗时10年才能完成，每次试验花费数亿美元，随着基因组学、影像学、生物信息学和相关学科的重大进展，我们正在设计更小、更快、更智能的试验，这些试验包含了精准医学的主要原则。
NCI正在设计更小、更快的，更智能的试验，包含了精密医学的主要原则。
荣誉：国家人类基因组研究所
在过去的两年里，NCI已经启动了一系列的精密医学试验，包括两个肺癌试验，肺图和炼金术士，以及NCI-MATCH，它招收18岁或18岁以上患有多种癌症的患者，包括罕见的癌症。2016年，NCI计划推出儿童版的MATCH。这三项试验都恰当地说明了精确医学是如何影响我们进行癌症研究的。
例如，它们都包括一个初步筛选步骤，以确定哪些突变（或突变）可能导致个别患者的癌症。然后进行下一代基因组测序和分析，以确定患者的肿瘤是否有一个或多个与批准的或研究性靶向疗法一致的突变。
这一筛选步骤非常重要，因为它将用于确定患者的治疗分配。例如，炼金术士的筛选部门正在招收接受手术治疗的早期非小细胞肺癌患者，它将筛选6000到8000名患者，以确定他们的肿瘤是否有ALK或EGFR基因突变。有ALK突变的患者将被分配到一个临床试验中测试ALK抑制剂，而有EGFR突变的患者将被分配到一个临床试验中测试EGFR抑制剂。
NCI-MATCH还需要一个新的患者肿瘤活检样本，这有助于确保测序结果更准确地反映肿瘤与治疗前采集的样本相比，暴露于标准治疗后的特征。此外，由于NCI-MATCH在短短几个月内已经招募了近800名患者，当研究负责人分析这些初始患者的结果时，新的登记已经暂时停止。试验的“暂停”将允许在重新开始时在试验中添加更多的突变和靶向药物，这将使NCI-MATCH能够处理更广泛的癌症类型。
精确药物试验也可以比大多数常规试验更灵活。例如，肺图和炼金术士正在被修改，包括新的治疗臂，这些治疗臂将指定那些肿瘤没有突变的病人接受免疫治疗药物这些精确的医学试验为医生和病人提出了新的问题，需要考虑一般的基因测试。参与NCI-MATCH和Lung MAP的患者将被调查他们对基因测试的知识和偏好。确定患者对生殖系突变（可传给儿童的突变）和体细胞突变（肿瘤特异性突变，不可传给儿童的突变）之间的区别的理解程度将是非常重要的。
我们也正在朝着应用精确医学的方向迈出重要的一步儿科试验。NCI儿科匹配试验将在全国范围内进行，由NCI和儿童肿瘤组（COG）领导。儿科匹配将提供一个巨大的机会，以测试分子靶向治疗儿童和青少年复发或治疗耐药实体瘤（包括淋巴瘤）-患者通常很少有其他治疗选择。
虽然儿科匹配将类似于成人版的NCI-MATCH设计上，会有一些差异。儿童癌症的遗传景观远不如成人肿瘤复杂。儿童肿瘤比成人肿瘤含有更少的基因突变，而且许多在成人肿瘤中发现的突变在儿童肿瘤中没有被检测到。因此，儿科匹配中包含的药物类型可能不同于成人NCI-MATCH。当在儿科匹配中看到一种药物的有趣结果时，该药物可以继续进行其他试验以进一步发展。
重要的是要强调，并非每个癌症临床试验都需要如此大规模的改变。大型常规试验仍然有着重要的作用，例如，对特定癌症或癌症亚型有效的治疗方法进行直接比较，或对治疗组合进行测试。
我们已经看到精确的药物试验提供了更大的灵活性和效率，潜在的以更迅速地影响患者护理。随着我们进一步了解如何最佳地进行这些试验，我们相信在未来几年我们将看到更快速的进展。
社交媒体活动
我们鼓励您在下面留下您对精确肿瘤学试验的想法和问题的评论。我们还鼓励您阅读年度计划和预算提案，以及本系列文章中剩余的博客文章。
和1月5日美国东部时间下午1:00，请加入我们，使用标签“CancerGenomics”在NCI的国家临床试验网络中进行有关精密医学的谷歌闲逛。您可以在我们的社交媒体活动页面上找到更多详细信息。
NCI 2017财年年度计划和预算提案博客系列
1月13日：癌症预防：最佳防御
