在迄今为止进行的这类最全面的研究中，超过8%的癌症儿童被发现有遗传基因突变与该疾病的易感性有关。
一项新的研究对遗传突变在儿童癌症中可能的作用提供了迄今为止最准确的评估。
荣誉：国家人类基因组研究所
在迄今为止进行的最全面的同类研究中，超过8%的癌症儿童被发现有遗传性基因突变与该疾病的易感性有关。
除了提供了迄今为止最准确的关于遗传或生殖系突变在儿童癌症中可能作用的评估，作者说，研究还表明一些典型的与成人癌症相关的遗传突变可能在儿童癌症中起作用。
这项研究发表在11月18日的《新英格兰医学杂志》上。
一个深入的
来进行这项研究，来自圣裘德儿童研究医院和华盛顿大学的研究人员圣路易斯的医学研究人员从1100多名癌症儿童的健康组织和肿瘤组织样本中分离出DNA。研究人员使用多种方法分析DNA，并将分析重点放在与遗传性癌症易感综合征相关的60个基因上。在95名（8.5%）儿童的健康组织中发现了这60个基因组中有害或潜在有害的基因突变，研究人员报告说。相比之下，当他们观察来自1000名成年人的正常组织样本时，只有1.1%的人有这种突变。
这60个基因的突变率在不同癌症类型中有所不同。例如，近17%的非中枢神经系统肿瘤（如肉瘤和神经母细胞瘤）患儿在这组基因中有突变，但只有4.4%的白血病患儿有突变。
总的来说，60个基因中有21个出现了有害突变，其中一半以上是肿瘤抑制基因TP53，即通常被称为“基因组的守护者”，因为它在防止细胞癌变方面起着关键作用。
这60个基因包括三个与成年人乳腺癌风险显著增加相关的基因。其中8名患者其中一个基因突变，包括6名BRCA2基因突变的患者，以及1名BRCA1和PALB2基因突变的患者。然而，在这一小部分患者中，这些突变的存在与任何单一癌症无关。
研究小组还发现，在60个癌症易感基因中，只有40%的患者有该疾病的家族史。这一发现是基于95名患者中58名患者的一个子集得出的，这些患者的研究团队掌握了癌症家族史的信息。
研究人员指出，基于一些因素，包括研究中的许多孩子的父母年龄较轻，他们的父母年龄较大，不太可能患上癌症这个数字可能被低估了。
即使是低估了，这个发现也很重要，费城儿童研究医院的医学博士John Maris在一篇附带的社论中写道，
至少是，这项工作强调了这样一个事实，即仅仅家族史是一个不可靠的指南，它可以帮助我们判断任何一个新诊断出癌症的患者是否有癌症倾向综合症，他写道，
对护理和研究的影响
研究的结果可能会对临床医生如何照顾病人和为他们的家庭提供指导产生直接影响，研究作者指出，
“对许多儿童癌症患者，他们的肿瘤和正常组织的全面的下一代DNA测序可能会提供有价值的信息，不仅会影响他们的临床管理，而且会导致他们的父母和兄弟姐妹的遗传咨询和检测，他们可能处于危险之中，并将从持续的监测中受益资深作者，詹姆斯唐宁，医学博士，来自圣裘德，在一个新闻稿中，
如果临床医生或家庭希望进行进一步的基因测试，基因测试的类型可能很重要。马里斯博士写道，研究中发现的四种突变是镶嵌的，这意味着它们只在一些被检测的正常细胞中被发现。他解释说，这意味着他们“很可能被标准的基因测试策略所忽略”，尽管这些发现“揭示了”某些癌症儿童生殖系突变的潜在贡献，Malcolm Smith，医学博士。，NCI癌症治疗评估项目的儿科副主任强调，应该谨慎解释这些问题。
例如，具有已知遗传倾向的癌症儿童，如肾上腺皮质癌，在这项研究中的代表性过高，史密斯博士说，这可能是人为地夸大了发现的种系突变数量。
然而，史密斯博士总结道，“这项研究为更有效地管理癌症治疗、指导亲属的基因检测提供了重要证据，并为儿童癌症患者和家庭制定适当的癌症预防和监测措施
