脑肿瘤患者对靶向治疗反应显著

一位患有乳头状颅咽管瘤的病人在用一种抑制突变型BRAF蛋白的靶向药物治疗后,肿瘤缩小了80%以上。扩大的

颅咽管瘤可损伤部分大脑,包括下丘脑、垂体、视神经和脑干,引起严重的神经系统问题。

的功劳:国家癌症研究所/Terese Winslow

的研究人员去年报告称,大多数被称为乳头状颅咽管瘤的脑肿瘤患者的BRAF基因V600E突变有改变。在一项新的病例研究中,研究人员现在说,患有这种疾病的患者对一种抑制突变型BRAF蛋白的靶向药物有显著的反应。

这种药物,达布拉芬尼(Tafinlar?)已经被食品和药物管理局批准用于治疗BRAF突变型晚期黑色素瘤。描述病人经历的病例研究发表在10月23日的《美国国家癌症研究所杂志》上。达布拉菲尼的

治疗使病人的BRAF V600E突变阳性颅咽管瘤缩小,尽管四次手术试图切除肿瘤,该瘤仍复发。研究合著者Priscilla Brastianos,M.D.说,患者还接受了药物曲美替尼(Mekinist?),该药物可以抑制一种被称为MEK的蛋白质,并已被证明能增强抑制BRAF的效果。

“这是系统治疗首次显示出对这类肿瘤的疗效。”。,在一个新闻发布会上。”这有可能完全改变乳头状颅咽管瘤的治疗方法。

虽然是良性脑肿瘤,但颅咽管瘤可能被认为是恶性的,因为肿瘤在生长过程中会损害大脑的某些部分,并引起严重的神经问题。用手术或放射疗法治疗肿瘤的努力可能会损害大脑附近的区域,彻底切除这些肿瘤是一个挑战,因为肿瘤细胞可能粘附在附近的结构上。结果,肿瘤可能会生长回来。

研究中描述的病人最初做了手术,切除了一个包裹在充满液体的囊中的肿瘤,这个囊压迫中脑结构,阻止脑脊液引流。他的症状包括困惑、视力缺陷、严重头痛和呕吐,在外科医生切除部分肿瘤后症状有所改善,但肿瘤又复发。6周后,病人在接近昏迷状态下回到MGH,切除再生肿瘤时,医生确认肿瘤是一个BRAF V600E突变的颅咽管瘤。仅仅两周后,在医生开始计划的放射治疗之前,病人的肿瘤已经重新生长,导致了另一个紧急手术。7周后,患者再次入院,视力逐渐下降;肿瘤再次扩大。

此时,医生开始用达布拉菲尼治疗。经过4天的治疗,病人的肿瘤体积缩小了23%;到了第17天,肿瘤体积还不到治疗前的一半,肿瘤周围的囊肿也缩小了70%。

在治疗的第21天,医生又加了曲美替尼。到了第35天,肿瘤和囊肿的体积都减少了80%以上。三天后,医生用内窥镜手术切除可触及的肿瘤组织。

一周后,病人停止服药,并很快开始放射治疗。在发表时,患者自上次治疗以来一年多没有任何症状。

研究的另一个发现是在治疗过程中不同时间采集的血液样本中检测到BRAF V600E突变。这一发现提高了“在手术前通过靶向治疗潜在诊断这种突变并缩小这些肿瘤的希望,这可能使手术切除对某些患者更安全,而且可能是不必要的,”合著者William Curry,Jr.,M.D。,

另一组研究人员去年6月报道了一例复发性乳头状颅咽管瘤患者d对另一种BRAF抑制剂vemurafenib(Zelbaraf?)的“明显”反应。研究人员总结说,这一发现支持“BRAF V600E突变在这种情况下是病理性的证据”

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