减少日晒可以有效预防黑色素瘤
[2]www.ascopost.com/News/60279
[3维基百科
重点导读
了解到自身携带CDKN2A 突变的患者，在接受遗传咨询后的一个月内每日暴露在紫外线下的时间（UVR）减少了，并且他们在1年后显示出较轻的皮肤色素沉着。
关于黑色素瘤
黑色素瘤，又称恶性黑色素瘤，是一种从黑色素细胞发展而来的癌症。好发于皮肤但也可能出现在口腔、肠道或眼睛中。女性患者的黑色素瘤最常出现在腿，而男性患者则最常出现在背部。对于肤色较浅的人而言，紫外线暴露是造成黑色素瘤的主因。太阳或日晒床都是可能的紫外线来源。
黑色素瘤是皮肤癌当中最危险的一种，其恶性程度高，是皮肤癌的主要死亡原因之一。由于放射治疗与化学治疗改善程度都很有限，因此死亡率很高。
在《美国皮肤病学会》杂志上的一项研究发现，黑色素瘤患者的一级亲属患黑的素瘤和角质形成细胞癌（如，鳞状细胞癌和基底细胞癌）的风险增加。无论男性还是女性，躯干黑色素瘤的发展风险都随着家族黑色素瘤病史的增加而增加。
2012年全球有232,000人罹患黑色素瘤，并造成55,000人死亡。澳洲和新西兰的黑色素瘤发生率为全球最高。欧洲和北美洲也有高发生率，但在亚洲、非洲和拉丁美洲，发生率则较低。在台湾则占了皮肤癌患者当中的7%左右。男性得病的比例高于女性。1960年代以来，黑色素瘤在以白人为主的区域变得越来越常见。
BRIGHT研究
Stump等人在《遗传学在医学》杂志上发表的一项新研究，该研究调查了通过基因测试得知有患黑色素瘤风险的人，是否会通过改变自己的生活习惯去降低风险。
BRIGHT研究主要针对黑色素瘤高风险的家庭。参加该研究的个体有三个或更多被诊断患有黑色素瘤的家庭成员。
年龄在16岁到70岁之间的参与者来自两种类型的黑色素瘤易发家庭:一种是已知致癌基因为CDKN2A的家庭，另一种是黑色素瘤发病率相对较高但未发现CDKN2A突变的家庭。研究人员此前发现，携带CDKN2A基因遗传突变的个体非常罕见，但这些个体一生中罹患黑色素瘤的风险高达76%。
每位研究的参与者都从一位有执照的遗传顾问那里得到了个人咨询。咨询包括对家庭病史的回顾、关于黑色素瘤危险因素的教育、暴露于环境紫外线辐射(UVR)和遗传易感性。参与者还接受了关于黑色素瘤和基因检测的测试前咨询和基本信息。
然后通过临床基因测试评估已知携带CDKN2A突变的家庭成员，而来自没有已知CDKN2A突变的家庭的受试者仅根据家族史获得有关风险的信息。所有参与者都收到了减少阳光照射的建议。
研究小组检查了基因咨询和测试报告后阳光照射的变化。他们使用了客观的测量方法来跟踪参与者，包括一种特殊的手表状设备来测量紫外线强度（UVR），以及一种测量皮肤颜色的激光来评估晒黑的程度。
研究结果
BRIGHT研究结果表明，无论有没有检测报告，对黑色素瘤风险高的遗传咨询都能让参与者减少紫外线得到照射。此外，该结果还为接受基因测试的参与者提供了独特的好处——那些知道自己携带CDKN2A突变基因的参与者在接受基因咨询后的一个月里，每日暴露在紫外线下的时间减少了，并在一年后他们的皮肤色素沉着也减轻了。
研究人员表示，他们的下一个目标是更好地了解具有高风险癌症的知识如何导致促进健康的行为改变而不是导致衰弱的反应。他们还希望改善教育，以便大众理解晒黑皮肤和DNA损伤都可能可导致黑色素瘤。本研究和未来工作的结果将有助于指导咨询技术的发展，包括最佳随访和整合到患者的常规医疗保健计划中。
参考文献：
[1]www.ascopost.com/News/60333
[2]www.ascopost.com/News/60279
[3维基百科
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